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血液学 11 赤血球膜の異常

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→ 血液学 目次

Chapter 11 赤血球膜の異常

種類

  • 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis, HS
  • 遺伝性楕円赤血球症 hereditary elliptocytosis,HE
  • 遺伝性有口赤血球症
  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH

11.1 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis

典拠:Beck:Hematology [1, p.266] ,
典拠:医学生・研修医のための血液病学 [45, p.48],
典拠:最新内科学大全:貧血・多血症 [35, p.236]

概念

赤血球膜の骨格タンパクであるアンキリンやスペクトリンの異常により、赤血球の円盤様構造が失われて球状を呈し、脾臓によって溶血をきたす血管外溶血性貧血である。日本では先天性の溶血性貧血のうちでもっとも頻度が高い。

病因

赤血球上の膜タンパクのつながりの異常。

  1. 膜タンパクの異常
  2. Na+ 流入による血球内 Na+ の増加
  3. Na+-K+ATPase 活性の増加 ATP を用いて細胞内の過剰な Na+ を搬出する。
  4. ATP の減少
  5. 球状赤血球化 水と Na+ が赤血球内に侵入し、浸透圧抵抗が減弱化することで球状に変形する。

症状

  • 溶血性貧血
  • 脾腫と肝前性黄疸
    変性赤血球は脾臓に囚われて溶血し、間接ビリルビンが増加する。間接ビリルビンが胆嚢で蓄積するとビリルビン胆石症に発展する。
  • 低形成発作 aplasic crisis
    パルボウイルス B19 は好んで赤芽球に感染し、その結果として著しい貧血の増強を見る。

検査所見

球状赤血球は浸透圧変化に弱い点を利用した、浸透圧抵抗試験を行なう。

  • 浸透圧抵抗試験 (赤血球脆弱化試験)

治療

  • 摘脾

11.2 遺伝性楕円赤血球症 hereditary elliptocytosis, HE

病因

膜のつながりの異常。例えば、

  • スペクトリン 2 量体の形成
  • スペクトリン-バンド 41-アクチン間の異常

11.3 遺伝性有口赤血球症


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